Toelichting

• - 

  De voorzitter van de Stichting Kabuki Syndroom heeft verzocht om, ter gelegenheid van de Kabuki Awareness Day op 23 oktober 2024, de Eerste Kabuki Onderzoeksagenda te mogen aanbieden aan de leden van de commissie VWS. De commissievoorzitter heeft zich bereid verklaard de Onderzoeksagenda in ontvangst te nemen.
• - 

  Deze aanbieding zal in de vorm van een petitieaanbieding plaatsvinden op dinsdag 22 oktober a.s. om 12.15 uur vóór het gebouw van de Eerste Kamer (Kazernestraat 52 in Den Haag). Bij slecht weer zal er worden uitgeweken naar de receptie aan de Kazernestraat 52.
• - 

  Leden van de commissie VWS zijn uitgenodigd om hierbij aanwezig te zijn.

Het Kabuki syndroom

Het Kabuki syndroom is een zeldzame genetische aandoening die gepaard gaat met een scala aan lichamelijke en verstandelijke uitdagingen. De aandoening heeft een aanzienlijke impact op de levens van de getroffen personen (circa 600 mensen in Nederland) en hun families. Stichting Kabuki Syndroom zet zich in voor het verbeteren van de levenskwaliteit van deze mensen door middel van bewustwording, ondersteuning en door het bevorderen van wetenschappelijk onderzoek. Het doel van de Stichting is dat iedereen met het Kabuki syndroom gewoon mee moet kunnen doen. Met de Eerste Kabuki Onderzoeksagenda (zie bijlage) wil men bijdragen aan meer bewustwording en een sterker beleid rondom het Kabuki syndroom.

De vier minuten durende video geeft een inkijk in de levens en uitdagingen van mensen met het Kabuki-syndroom.

Namens de Stichting zijn bij de aanbieding van de Onderzoeksagenda aanwezig:

• - 

  Geert Lammerink, voorzitter;
• - 

  Michiel Brandt, bestuurslid;
• - 

  Tessl Grootendorst, communicatie;
• - 

  Laura de Graaff, lid van de Wetenschappelijke Adviesraad (en tevens Internist-Endocrinoloog Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen & oprichter van de volwassen-poli voor zeldzame aandoeningen).