Op 22 oktober hebben leden van de commissie voor Volksgezondheid, Welzijn en Sport een petitie in ontvangst genomen: de Eerste Onderzoeksagenda Kabuki Syndroom. Voorzitter van de Stichting Kabuki Syndroom Geert Lammerink bood commissievoorzitter Greet Prins (CDA) de petitie aan. De petitieaanbieding vond plaats ter gelegenheid van Kabuki Awareness Day op 23 oktober . Met de onderzoeksagenda pleit de organisatie voor meer aandacht en onderzoek naar het Kabuki Syndroom.
Kabuki syndroom
Het Kabuki syndroom (KS) is een zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornis, veroorzaakt door een genmutatie. Mensen met het syndroom hebben vaak een combinatie van verschillende lichamelijke en verstandelijke uitdagingen. Dit kunnen onder andere een ontwikkelingsachterstand zijn en/of aangeboren afwijkingen zoals een open gehemelte of een middenrifbreuk. Ook is er sprake van een herkenbaar uiterlijk door bijvoorbeeld wijde ‘oogspleten’, omdraaiing van het buitenste ooglid en boogvormige wenkbrauwen.
Deel dit item: